مشاوره ژنتیک برای کدام افراد ضروری است؟ - تایمر سرگرمی

صدر نبوی در گفت وگو با خبرنگاران، در رابطه با بیماری های ژنتیکی و میزان شیوع آن در کشور اظهار کرد: نکته مهم این است که آیا مشاوره های ژنتیکی الزامی است؟ بایستی به این قضیه توجه داشت فشار عاطفی که از به جهان آمدن یک فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی به خانواده و اجتماع وارد می گردد بسیار است. از سویی دیگر بار مالی نگهداری از فرزند بیمار، فشار زیادی بر خانواده ها وارد می نماید. بنابراین پرداخت یک ویزیت مشاوره ژنتیک قطعا یک هزارم بار مالی را به همراه دارد که بعدها به خانواده، اجتماع و سیستم سلامت کشور وارد می گردد.

چه کسانی بایستی به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند؟

وی اضافه نمود: خانواده هایی که قصد ازدواج فامیلی یا غیرفامیلی را دارند بایستی به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایند. بسیار اهمیت دارد تا این افراد از شجره های خانوادگی خود تا سه نسل، اطلاعات کافی داشته باشند. پس از آنکه این شجره ها توسط متخصص ژنتیک برای خانواده ها رسم می گردد، سفارش تست های ژنتیکی داده می گردد تا افراد از وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند. گروه دیگری که باید به این مراکز مراجعه نمایند افرادی هستند که ازدواج نموده اند و قصد داشتن فرزند را دارند.

صدرنبوی ادامه داد: دسته سوم مراجعه نمایندگان، خانواده هایی هستند که دارای یک فرزند بیمار از لحاظ ژنتیکی اند، بنابراین مادر بایستی برای باردار شدن مجدد به مراکز ژنتیک مراجعه کند. در مرحله نخست تشخیص روی فرزند بیمار انجام می گردد تا اصطلاحا ناقلی، مادر بودن تعیین گردد. پس از آنکه مشکل ژنتیکی کودک و بیماری وی تعیین شد، درمان های هدف مندی روی کودک و مادر انجام گردد. در مرحله بعد می توان از به جهان آمدن فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری کرد.

مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی اعلام کرد: دسته چهارم که بایستی به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند خانواده هایی هستند که فرزند سالم دارند، اما ممکن است که شجره خانوادگی آن ها دچار یک مشکل ژنتیکی باشد. بنابراین به جهان آمدن فرزندی سالم مبنی بر این نیست که فرزند دوم خانواده نیز سالم باشد. این افراد نیز بایستی به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایند و تحت پوشش درمانی ژنتیک قرار بگیرند. نکته اینجاست همگی این چهار دسته از افراد می توانند تحت نظر یک متخصص ژنتیک باردار شوند.

وی با بیان اینکه دانش ژنتیک امروز این توانایی را دارد تا با تشخیص مسائل ژنتیکی پیش از تولد از به جهان آمدن یک فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری کند توضیح داد: امروزه رابطه مستقیمی میان دانش ژنتیک و درمان وجود دارد که با بهره گیری از دانش ژنتیک فردمحور، می توان به صورت هدفمند در جامعه پیش، رفت و یاری شایانی به سیستم سلامت خانواده و اجتماع گردد.

صدرنبوی در رابطه با نوع تشخیص بیماری های ژنتیکی افراد شرح داد: امروزه دانش به حدی پیشرفت نموده تا بتوان ژن های یک فرد را مورد آنالیز قرار داد و بیماری های گوناگون داخل خانواده را که هنوز علامت دار نگردیده اند، تشخیص داد. برای نمونه داشتن خال به دلیل اختلال یک سلول در جمع آوری رنگدانه ها ایجاد می گردد. حال آنکه خال هایی وجود دارند که به دلیل بیماری های نوروژنتیکی ایجاد می شوند و در یک نسل، بروز گوناگونی دارد. برای نمونه پدربزرگ یک خانواده خال های بسیار داشته و این خال ها تبدیل به سرطان پوست، سرطان های مغزی و نخاعی می گردد، حال آنکه در پدر خانواده این بیماری چندان حاد نیست، اما در نسل بعد دوباره بروز پیدا می نماید.

بیماری های ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر شدت های گوناگون دارد

مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی تشریح کرد: نوعی از بیماری های ژنتیکی وجود دارد که از یک نسل به نسل دیگر، شدت های یکسان ندارد و می تواند تأثیرگذاری کمتر یا بیشتر داشته باشد. برای نمونه بیماری هایی چون اختلال حرکتی وجود دارد که فرد مبتلا مدتی دچار حرکات غیرارادی گردیده و حواس پرت می گردد، همچنین دست ها و پاهایش به صورت ناموزون حرکت می نمایند. در بسیاری از موارد می بینیم که پدربزرگ در سن 50 سالگی دچار این بیماری می گردد، فرزندش در 44 سالگی و نوه او در سن 35 سالگی مبتلا به این بیماری می گردد.

بیماری های مربوط به مغز و اعصاب زمینه ژنتیکی دارند

وی با بیان اینکه بیماری عقب ماندگی ذهنی از مادر به فرزند پسر منتقل می گردد اعلام کرد: شدت انتقال این بیماری در میان نسل های گوناگون متفاوت است، برای نمونه اگر دایی یک فرد در یک نسل تنها نمی تواند حساب و ریاضی یاد بگیرد، نسل بعد وی به صورت کامل دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد. نکته مهم دیگر این است که بیماری هایی مربوط به مغز و اعصاب چون اختلال حرکتی، فلجی و ... از جمله بیماریهایی هستند که زمینه ژنتیکی دارند.

پنج دسته بیماری های ژنتیکی شایع استان

صدرنبوی ادامه داد: بیماری های ژنتیکی شایع در استان خراسان رضوی که به صورت ویژه روی آن کار می گردد به پنج دسته مهم تقسیم می گردد: کم خونی نخستین دسته این بیماری ها که بسیار شایع است. دسته دوم این بیماری ها که جزو شاخص ترین بیماری های ژنتیکی است امراض مربوط به مغز و اعصاب است. باید توجه داشت که زیرشاخه های این بیماری بسیار است ازجمله صرع، بیماری های مربوط به عصب و عضله، بیماری های مربوط به اختلالات حرکتی، اختلالات خواب، سردرد، بیماری های عروقی و بیماری های شایع مغز و اعصاب.

وی اضافه نمود: اختلالات این بیماری ها نیز تقسیم بندی می گردد دسته ای که بیماری های مربوط به فلجی بوده و مسائل عضلانی به همراه می آورد. پس از یک مدت فرد حرکات ناموزون از خود نشان می دهد و دچار حواس پرتی می گردد. دسته چهارم، بیماری های مربوط به نازایی و عقیمی است و آخرین دسته بیماری های ژنتیکی شایع در استان مربوط به سقط های مکرر است.

مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی اظهار کرد: سفارش ما این است اگر افراد در هر یک از این پنج زمینه دچار اختلالاتی بودند یا عضوی از خانواده شان این نشانه ها را داشتند حتما به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند. نکته دیگر این است که اگر در میان افراد یک خانواده سقط مکرر، مرده زایی یا نازایی وجود داشته باشد، زمینه ژنتیکی دارد. در مورد بیماری عقب ماندگی ذهنی بایستی توجه داشت که اگر در خانواده ای فردی کم ذهن یا دچار اختلالات ذهنی است حتما اعضای دیگر خانواده برای باردار شدن به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.